Врачи областной больницы в Кирове нашли у пациента редкое генетическое заболевание.
В региональном Минздраве рассказали, что мужчина пожаловался на плохое самочувствие, слабость в руках и ногах. Он проходил лечение в местной больнице, но оно не помогало, тогда пациента направили в областную клинику. Врач-невролог назначила анализы, чтобы исключить воспалительную природу заболевания, его проконсультировали офтальмолог и кардиолог.
Проанализировав данные, специалисты пришли к выводу, что у пациента может быть редкое генетическое заболевание – транстиретиновый ATTR-амилоидоз. Заболевание коварно – выраженные симптомы появляются только на поздних стадиях. В оболочках нервов, сердечной мышце, глазных яблоках откладываются патологически нерастворимые белки. У пациента появляется слабость, нарушается чувствительность в конечностях, возникают сердечная недостаточность и проблемам со зрением.
Генетический анализ диагноз подтвердил. Сейчас родственники пациента смогут тоже сделать такой же анализ, чтобы узнать, есть ли у них риск развития заболевания. Это важно для улучшения их качества жизни и начала своевременной терапии.
В Кирове с помощью уникального оборудования спасли пациента с сепсисом 
В Кирове врачи помогли 14-летнему подростку с аномалией грудной клетки 
Кировские врачи спасли пациента с больным сердцем при помощи алмазного бура 
В Кирове врачи достали из глаза пациента кусок проволоки 
В Кирове врачи спасли молодую женщину с приросшей после родов плацентой